英科学家利用阻断mRNA信号，首次用药物实现了对“舞蹈症”的直接治疗

实验显示，该药物的耐受性良好，不会带来重大副作用。

11日晚，BBC发布消息称，人类首次可以通过药物针对亨廷顿病的致病基因进行治疗，并完成了临床试验，实现了神经退行性疾病研究上的重大突破。

据悉，该名为IONIS-HTTRx的新药是在Ionis制药公司的资助下，由英国公立研究型大学University College London的教授Sarah J Tabrizi主导研制的，并且，她随后完成了药物的临床实验。

亨廷顿病（Hutington's disease）是一种具有遗传性的神经退行性疾病，患有亨廷顿病的病人每天从早到晚四肢都在不自主地颤动、甩动，就像是在跳一种奇异的“舞蹈”，故得名“舞蹈症”，甚至在睡梦中，患者都不能停止这种动作。此外，患病的人常常表情呆滞，心理和身体承受巨大的痛苦，所以患者常常在患病十年后去世。

去年八月份，在关爱患者李艳秋的公益活动上，这位李艳秋所患的怪症就是“亨廷顿舞蹈症”：

如果大家对此不熟悉，我就不得不提《一起又看流星雨》，该片中有情节是“端木磊因病去国外治疗”，他所患的也是亨廷顿病。

在实际生活中，因为该病罕见，且发病率低（在中国发病率为十万分之一），所以在医疗诊治上是一个巨大的挑战。

这种病和阿尔茨海默病、帕金森病十分相似，专家认为它们都是由于蛋白质中基因突变引起的，而亨廷顿病因其产生基因突变的蛋白质名字叫做亨廷顿而得名。

目前，在对亨廷顿病的治疗上，药物治疗是首选，但现有的治疗方案只能缓解病情，无法达到对疾病的治疗，并且近五十年来，在这一领域的研究始终都无法获得大的进展。

IONIS-HTTRx这一新药则是通过阻断突变基因发出的mRNA信号起作用，从而进一步阻止和减轻病情的发作。

在临床实验中，首先，研究人员从英国、德国和加拿大的九大研究中心招募了46名亨廷顿舞蹈病的患者，并对其患病蛋白水平进行了测量；随后，他们将4剂IONIS-HTTRx注射到每一位患者的脊髓液中；等到实验进行到二分之一的阶段时，他们就按照设计的标准提高剂量对患者再次进行注射。

实验结束后，研究人员们通过测试检测了治疗后的蛋白水平。

关于实验的结果，Tabrizi教授表示：“结果表明，药物确实降低了神经系统中毒性致病蛋白的水平，且药物的耐受性良好。现在的关键是要进行一个周期更长的实验，以证明药物确实可以将疾病的发病时间延长。”

此前，研究人员担心该实验药物会引发致命的脑膜炎，但结果显示，这一担心是多余的。

据IONIS制药公司披露的最新消息，全球健康医疗公司罗氏公司已经向该公司投资了4500万美元，以参与对该药物后续的研发过程和商业开发。

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